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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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如需要在北大妇儿助孕中心进行试管婴儿的患者

从前期检查到胚胎移植后大概需要2-3个月的时间>

，尤其是女方期间要经常来院检测检查等，所以需要您提前安排好工作，

一个试管婴儿周期所需费用大概在3-4万元左右，中心的成功率在50%左右。>北大妇儿助孕中心从初诊到做试管婴儿需要经历的阶段：>

建病历>

请您知晓：>

1、您与爱人对疾病认知的多少，自我管理能力的程度都会对治疗结局起到重要的影响。>

2、建病历是一个重要的节点，只有建好病历才能进入试管婴儿的启动阶段。>

温馨提示>

：生育登记服务单

1）《生育登记服务单》其实就是我们通常说的准生证，准生证是每个生孩子的人都需要办理的证件。2016年新修正的《北京市人口与计划生育条例》已取消生育服务证，改为发放《生育登记服务单》和《再生育确认服务单》，生育一孩和二孩的夫妻，都需要办理哦。由于每个街道的办理要求不一样，有些准爸妈，不清楚在哪办理，如何办理，需要带什么材料，建议提前在孕育妈咪圈上根据居住地所在的街道查询下 生育登记服务单办理的具体地点、所需材料、办理流程、咨询电话等，以免数次请假，白白浪费很多时间；

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2）《生育登记服务单》最大的价值在于，它是“出院医保结算和报销生育险”的必备材料。产妇住院时，需要提交“服务单、社保卡、身份证”，在出院结算时，直接扣掉医保费用；如果当时没有办理服务单，需要先个人垫付，然后再报销。

3）产后报销生育险时，需要给公司经办人提交包括服务单在内的各种材料，才能报销产检、住院用费及生育津贴。

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现目前厦门可以合法开展试管婴儿助孕技术的正规医疗机构有厦门大学附属第一医院、厦门市妇幼保健院、陆军第73集团军医院和厦门安宝医院，这四家医院都可以做第一代和第二代试管婴儿。其中厦门市妇幼保健院还具有供精资质，可做供精人工授精或试管，除了厦门安宝医院是私立的，其他三家都是公立的，大家可以根据自己的生育需求来以及距离来选择一家合适的助孕机构。

厦门市开展了辅助生殖技术的医院一共有4家，这四家医院都已经获得了开展第一代和第二代试管婴儿技术的资质。厦门试管婴儿助孕机构如下表：

厦门助孕机构序号医疗机构助孕技术具体地址1厦门市妇幼保健院夫精/供精人工授精，一、二代试管思明区镇海路10号2陆军第73集团军医院夫精人工授精，一、二代试管思明区文园路94-96号3厦门大学附属第一医院思明区上古街10号4厦门安宝医院思明区湖滨南路117-119号

厦门的这四家辅助生殖医院助孕成功率都还比较高，而且据悉厦门市妇幼保健院生殖中心于2021年已经获得筹建胚胎植入前遗传学诊断技术项目的批准，意味着不久后厦门的不孕不育患者就可以在本地区做三代试管婴儿了。

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