三代试管生化的原因_2022找私人代妈_55698_一对地贫夫妇的健康宝宝_38017_tB15F_D

【三代试管集爱】

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

二代供卵试管婴儿

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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笔者的堂哥，虽结婚已10年有余，但膝下无一子女，这让他感到非常烦恼。后来在朋友的推荐下，堂哥去医院做了第三代试管婴儿，于今年5月喜得千金，全家人喜上眉梢。

试管婴儿技术的发展，给千万个不孕家庭带来了喜悦，让很多人当上了父母。

所谓试管婴儿，就是将卵子、精子取出，在体外培育成受精卵，等到胚胎发育到一定阶段后再移植到子宫中的技术。

如今，试管婴儿已发展至第三代，全球预估已有500万试管婴儿诞生。

JAMA子刊：试管婴儿患癌风险或更高！

虽说自1978年第一个试管婴儿诞生以来，该技术发展至今已相当完善，但一些潜在的风险因素，也逐渐被人所知。

最近，发表在JAMA子刊

《JAMA Network Open》

上一项题为《Assessment of Birth Defects and Cancer Risk in Children Conceivedvia In Vitro Fertilization in the US》的研究显示，

与自然分娩的婴儿相比，试管婴儿与患癌风险有着更为密切的关系。

过去已有文献报道了出生缺陷的儿童患癌风险更高，但这种联系尚未在试管婴儿中进行评估。在这项研究中，研究者筛选了美国4个州（纽约州、克萨斯州、马萨诸塞州、北卡罗来纳州）的婴儿作为研究对象，其中自然受孕儿童共1000639名（18435名有重大出生缺陷），试管婴儿共52776名（1263名有重大出生缺陷），以评估伴有出生缺陷婴儿中，试管婴儿与自然受孕婴儿之间的患癌差异。

此次研究对儿童进行了平均5.7年的随访，数据分析时间长达5个月。

研究者通过综合分析，结果显示：

出生缺陷和癌症风险存在密切联系，与没有出生缺陷的儿童相比，存在重大出生缺陷的儿童患癌风险更高；

另外，在试管婴儿中，出生缺陷与癌症之间的这种关系会更加密切：

有出生缺陷的儿童中，试管婴儿比自然受孕的孩子患癌风险更大，这个数字可以相差2倍！

至于为什么，研究者给出了几点猜测，其中一个观点就是

表观遗传改变可致基因表达变化，

即通过体外培育

或可致基因表达发生变化

，这可能会使试管婴儿出生缺陷率与患癌风险提高。

试管婴儿更易发生出生缺陷？

既然伴有出生缺陷的试管婴儿患癌风险更高，因此避免婴儿出生缺陷，也就成为预防儿童癌症的一项重要举措。那么，出生缺陷更易发生在试管婴儿身上吗？

美国一项发表在

《JAMA Pediatrics》

上一项涉及美国460万婴儿的研究显示，

与自然受孕相比，使用辅助生殖技术更易发生后代出生缺陷，具体原因不明。

研究者猜测，这可能因为多数使用辅助生殖技术的是年龄较大的女性，而她们本身或会存在这样那样的健康因素，从而增加了出生缺陷的风险。所以说，想要做试管婴儿，年龄是一道坎。不过，尽管这个研究发现了辅助生殖技术带来的出生缺陷风险，

但整体的缺陷率是非常低的，绝大部分使用辅助生殖技术的婴儿都是正常的。

想要预防试管婴儿出生缺陷，建议夫妻双方应做好婚前医学检查、孕前优生健康检查、产前筛查、遗传咨询、遗传学筛查、产前诊断等，排除各种危险因素。

试管婴儿寿命更短？智商更低？

除了更高的出生缺陷风险外，试管婴儿在网上还流传着更多质疑的声音，如：试管婴儿寿命更短、试管婴儿智商更低，这是真的吗？

实际上，世界上首例试管婴儿Louis Brown于1978年在英国诞生，如今已经42岁，她不仅活得很好，而且已结婚生子，有了自己的幸福家庭，

目前医学界没有证据证明试管婴儿寿命更短。

至于试管婴儿智商是否更低，这个目前尚无定论。中国医科大学曾有学者对学龄前试管婴儿与自然生产的孩子做了一次体格与智力发育情况的对比，结果发现，

试管婴儿的体格生长发育、智力发育与自然生产的儿童无显著差异，辅助生殖技术不会造成其诞生的子代智力发育迟缓。

另外，影响儿童智力的因素有很多，如遗传、营养、药物、疾病等生理因素，以及父母文化程度、家庭经济情况、社交、教育等外界因素，

父母与其担心试管婴儿的智力问题，倒不如充分了解儿童智力发展的影响因素，尽可能地把控好各种因素，全心爱护自己的孩子。

这个答案是否让你感到意外？

近年来，不孕症发病率逐渐增高，试管婴儿技术的发展无疑是造福人类的举措，但也可能会有潜在的风险。由于我国辅助生殖技术起步较晚，所以对辅助生殖孩子出生后的追踪研究较少，而

随着试管婴儿技术的普及，科学家更需要对试管婴儿技术作进一步的深入研究，

以降低试管婴儿出现不必要的出生风险。

另外，大家也不必过于担心，目前试管婴儿的健康状况整体还是比较令人满意的，如果计划做试管婴儿，应先到专业机构进行检查，平时注意规律作息、锻炼身体，放松心情。

参考资料：

[1]Luke B， Brown MB， Nichols HB， et al.Assessment of Birth Defects and Cancer Risk in Children Conceived via In VitroFertilization in the US. JAMA Netw Open. 2020;3(10)：e2022927.doi：10.1001/jamanetworkopen.2020.22927

[2]Boulet SL， Kirby RS， Reefhuis J， et al.Assisted Reproductive Technology and Birth Defects Among Liveborn Infants inFlorida， Massachusetts， and Michigan， 2000-2010. JAMA Pediatr. 2016;170(6)：e154934.doi：10.1001/jamapediatrics.2015.4934

[3]左娜.学龄前期试管婴儿与同期自然妊娠出生儿的体格及智力发育情况的比较[D].辽宁：中国医科大学.2012

怀孕1一9月肚子变化过程可以概括为前1-2月肚子不会有很大变化，3-4个月开始显现孕肚，5-6个月孕肚继续增大，7-8个月胎儿可以进行自由活动，女性活动变得不方便，9个月特别是临产时肚子可能有下沉的变化。女性怀孕是一个非常漫长的过程，但为了孕育一个健康的小生命，女性一定要在此期间注意营养均衡，保持良好的精神状态。

在怀孕期间每个月肚子都会出现一定的变化，随着胎儿的长大，肚子也会慢慢变大，也能慢慢感受到胎动等情况。下面就给大家介绍一下怀孕1-9个月的肚子变化过程：

1.怀孕1个月，此时受精卵刚刚着床，肚子并不会有明显变化；

2.怀孕2个月，此时胎儿初见人形，体重大约只有4克左右，因此肚子也不会有明显的增大变化；

3.怀孕3个月，此时胎儿的头部开始发育，体重增大到5-32克，女性的肚子会有轻微的隆起；

4.怀孕4个月，胎儿的五官开始逐渐形成，大部分女性的孕肚已经开始凸显；

5.怀孕5个月，胎儿性器官逐步发育成熟，孕肚逐渐增大；

6.怀孕6个月，胎儿眼睑发育完成，胎儿进入快速发育期，女性肚子越来越大；

7.怀孕7个月，胎儿可以在子宫内调整自己的位置，孕肚继续增大；

8.怀孕8个月，此时胎儿的体重一般在1300-1800克，女性肚子更大，行动越发不便；

9.怀孕9个月，进入预产期后，随着胎儿的入盆，女性孕肚可能有下沉的现象，怀孕9个月胎儿各方面发育基本都已经完成，身长大约45-50厘米，体重大约1900-2600。此时随着临产期的接近，孕妈的肚子可能会有下沉的变化。

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