中信湘雅供卵试管_仁济三代试管_50823_2zjAd_4Jmty_eI54U_一对地贫夫妇的健康宝宝

【专业代妈】

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

代孕中心供卵

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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国内医院做试管婴儿基本上没有啥胚胎弄错的事件发生，因为我国是有胚胎保存管理统一规定的，每家医院是要严格按照规定进行试管婴儿取卵取精、冷冻、解冻、移植的，这期间都是有编号标记的，基本上不可能会发生胚胎弄错的事件，所以大家可以放心。近几年国家相关规定是越来越完善的，所以医院的精子、卵子、胚胎等管理也越来越好。

我记得好多年前，试管技术盛行的时候国内好像有个医院，给患者移植错了胚胎，最后赔偿了不少钱，不知道是不是真的。

网友胡夏仁

现在基本上不可能会出现胚胎弄错的事的，国内医院都是按照卫健委规定管理胚胎的，我妹妹就是胚胎实验室的，她说他们每个精子、卵子、胚胎都是有编号和登记的，不可能会弄错。

网友蔡同学

13年的时候昆明不是对夫妻把昆华医院告上了法庭嘛，原因就是移植手术的时候没有核实身份，把胚胎移植错了！

网友罗密欧

（各位姐妹，大家好，我们接着上一篇继续聊哈，欢迎关注哦。）

关于睡眠：移植之前我就有点睡眠障碍，中药西药都喝过，睡得浅而且少。移植后，我的失眠更严重了，基本上不是晚上十点睡，凌晨一两点醒了再睡不着，就是凌晨四五点睡着，然后六七点醒。白天补觉也补的少，每天的睡眠时间加一起也就四个小时，找医生，医生说只能自我调节。于是我就尽量让自己在睡不着的时候闭目养神，能睡多久是多久，不强求。后面10周的时候已经可以睡到六个小时了。

关于胸疼：严格来说，我有印象的疼痛只有三天。移植第七天疼半天后不疼了，移植第十二天疼了一天后不疼了，一超结束第二天疼了半天后不疼了。平时我的胸没什么感觉，很软，随意揉捏，也没有按压疼，一度让我非常担心，也曾发文询问。但随着次次检查结果的顺利，我就把它放下了。直到第八周有天洗完澡对着镜子，我发现胸它默默的大了。所以，胸不疼就不疼吧，个人体质不一样，不要太在意。

关于出血和肚子疼：应该说从移植到Nt，我经常会肚子疼吧，姨妈疼，刺疼，涨疼，抽疼都有过，特别是八周的时候，有两天肚子抽疼的特别厉害，冷汗直冒，我老公吓得准备把我送医院，后来也好了，所以我觉得肚子疼是正常现象。孕早期出血其实也挺正常的，只要没有月经量，褐色，粉色都能接受。如果着床位置比较靠下，更容易出血，卧床休息就好。但如果肚子疼的厉害，又持续在出血，就要引起重视，早点去医院b超确诊宫内宫外，不要盲目保胎。

关于孕反：我的孕反开始的比较早，大概不到5周的时候就开始觉得有异物感，卡在喉咙到胸腔之间，发展到后来就是常见的恶心，干呕，吐，味苦，反酸等等。到11周的时候孕反开始减弱了，不怎么恶心，但偶尔还会干呕和吐，反酸一直有，但也没有那么强烈了。最最主要的，孕反不是每天都存在，我在7周的时候有长达5天没有任何感觉，不恶心不吐，吃东西正常，再加上胸一直无感，可把我担心坏了，但五天后孕反回归，变本加厉，唉。由于孕反，东西吃的很少，但我每天至少一杯豆浆，一杯鲜奶，一碗蒸蛋，两颗核桃。剩下的能吃吃，不能吃算了。

关于心态：胎停妈妈都会有一颗玻璃心，我也是。移植第八天开始胸不疼了，我就跟我妈哭说胚胎生化了，结果试纸一天天加深，打脸。移植第十三天开始胸又不疼了，我就跟我老公哭说可能又胎停了，结果没两天孕反来了，打脸。移植第20几天肚子疼的厉害，又有点出血，我又慌慌张张跟闺蜜说完了又宫外了，结果一超宫内胎心胎芽，打脸。移植第四十天开始四五天没孕反了，我抱着老公哭说完了完了噩梦又来了，要胎停了，结果二超孕囊和胎芽都长得很好，打脸。

其实，宝宝比妈妈们都要坚强，而且大部分胎停前期都会有征兆，例如hcg翻倍不是很理想，例如一超孕囊偏小或者胎芽偏小，例如b超和血值对不上，hcg很低但有胎心胎芽。前期顺顺利利并且在正常用药情况下胎停的概率相对较低。但也不是有以上情况的就会胎停，也有很多闯关成功的案例。我想说的是，相信宝宝，相信你自己，尽人事听天命。

【Aaa69吕进峰】