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孕早期的不适让很多人为之色变。表面上你还没什么变化,但身体里面实际上已经翻天覆地的改变着,这些改变会让你产生各种奇怪的感受,有时都怀疑自己还是不是人类了。
有人开始害喜。
你可能很容易就感觉疲惫,什么事情都提不起精神,甚至老是想睡觉。
嗅觉异常发达健康,“我的鼻子就像狗鼻子一样灵敏”。
皮肤干痒,特别是在肚子的皮肤上。可以进行保湿护理。
唾液分泌过多。如果你觉得口水多让你难受,可以含一块薄荷糖。
容易口渴,身体**的提醒你多喝水,避免脱水。
便秘。肠胃活动性减弱,粪便较干,共同导致便秘。
胀气和放屁。孕妇真的不愿意这样!
烧心、消化不良、胃肠胀气、身体浮肿。
厌食或贪食,两种都有可能,真是神分离。
乳房变化:发胀、变重、敏感健康、刺痛。乳晕颜色加深,周围起润滑作用的腺体像鸡皮疙瘩一样凸出。由于乳房供血量增加,乳房皮肤下可以看到蓝色的血管网。
阴道分泌物略微发白。
偶尔你会感觉头痛。
偶尔你会出现虚弱、眩晕。
肚子稍圆,衣服可能开始变紧。
就像大姨妈要来了一样,情绪起伏大,容易惊怒、焦虑。
从14周开始,很多妈妈会告别孕早期不适,进入舒适的孕中期。]
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先天性挛缩细长指做三代试管婴儿能避免遗传吗
先天性挛缩细长指(Congenital contractural arachnodactyly, CCA, OMIM: 121050),常染色体显性遗传病,此症与马凡氏综合征 (Marfan syndrome,MFS, OMIM: 154700)拥有相同的骨骼特征,如多发性关节的先天挛缩、瘦高、细长的手指与脚趾、脊柱侧弯与脊柱后凸、皱耳、漏斗状胸或胸部隆凸,但在关于眼睛与心血管方面的并发症上两者有区别。近年来在一些案例中有对眼睛与心血管方面的并发症的描述:引起眼睛与心血管方面的症状可能是由于FBN基因家族的2个基因基因突变导致的,分别是:FBN1和FBN2基因。编码微纤维蛋白的FBN1基因缺陷或突变被认为与MFS相关。FBN2基因突变(如:c.4216T>C, p.C1406A) 与CCA相关,在患有CCA的家族成员中会有多变且严重的典型表现型出现。
先天性挛缩细长指
先天性挛缩细长指相关基因介绍
有许多研究表明,CCA主要是由位于第5对染色体上的FBN2基因突变造成的,有大概48种突变被报道,包括31种错义突变和无义突变。这些突变大多位于FBN2基因中部区域外显子22到36之间。若父母双方其中一人为此症患者,不分男女,每一胎皆有1/2的几率会罹患此症。FBN2基因是唯一发现的只与CCA相关的基因。FBN2基因>28kb,含65个外显子,编码2912个氨基酸,由5个不同的结构域组成一个multidomain protein。这个最大的结构域包含41个钙结合类表皮生长因子基序(Calcium binding epidermal growth factor-like, cbEGF). 所有在FBN2基因上的突变集中在一个特定的区域。这个区域类似于引起MFS的FBN1基因突变,特别是在外显子22和36之间。
先天性挛缩细长指三代试管婴儿案例分享
基本信息
家系特点:特殊家系,男方基因杂合度较低。
父亲为CCA患者,基因杂合度较低,母亲正常,先证者正常,申请PGD助孕。检测父母双亲、先证者1个、胚胎4个(胚胎4、胚胎5、胚胎10、胚胎13)。
先天性挛缩细长指胚胎检测方法
三代试管婴儿S-PGD——三重防护
先天性挛缩细长指做三代试管婴儿可以避免遗传
JBRH解决方案检测特点
?检出率高,适用范围广;
?检测结果准确,能够有效检测到重组,可无先证者;
?靶向捕获设计,方案灵活,便于临床成本控制。
先天性挛缩细长指S-PGD检测结果
先天性挛缩细长指PGD诊断结果
先天性挛缩细长指PGD诊断结果2
妊娠结果:
经过PGS后,最终移植正常的4号胚胎,正常妊娠,38周经剖腹成功分娩一体重为2850g的健康男婴。
JBRH基于SNP连锁分析的S-PGD解决方案优势
先天性挛缩细长指做三代试管优势
先天性挛缩细长指做三代试管婴儿临床意义:
?更适用于临床使用:对每种疾病精细化设计,检测致病位点,可检测到重组,检测准确度更高;
?试管婴儿的利弊有哪些?分析结果更灵敏:测序不但能够利用设计好的SNP,还能发现新的SNP并加以利用,提高了重组断点的检测灵敏度;
?帮助减少先天性无虹膜症患儿的出生,有利于优生优育。
遗传疾病大全
51岁生小孩失独捐卵北京天士力医药有限公司朝阳医院王瑞明研发进展不断
Tasly制药集团有限公司(简称“Tasly”,600535)宣布其子公司生产的吲达帕胺片通过仿制药一致性评价。最近几个月,Tasly宣布十余种生物创新药物、化学药物、现代中药在通过一致性评价、获得药品注册批准文件、临床试验等领域取得重要进展。51岁孩子失去独立和捐卵表明,公司利用基因技术、人工智能、51岁孩子失去独立和捐卵生物医学大数据等前沿技术开发的创新药物战略正在加速实现。
吲达帕胺片是磺胺类利尿剂,具有利尿和钙拮抗作用。是一种强效、长效的抗高血压药,临床上主要用于治疗原发性高血压。根据PDB综合药物数据库的数据,2020年吲达帕胺片全球销售额为8.19亿美元,同比增长3.80%。该公司表示,通过一致性评估有利于提高该药物的市场竞争力。
对于在现代中医、化学医学、生物医学等领域拥有强大R&D实力的Tasly来说,这只是近几年R&D频频突破的一滴水。仅在过去几个月,包括批准的吲达帕胺片剂,Tasly通过了三种化学品的一致性评估。化学药物的核心品种,用于胶质瘤的替莫唑胺胶囊(商品名“Tiqing”),已通过仿制药的一致性评价;艾索匹克隆片剂(商品名“文飞”)通过了仿制药的一致性评估。这两种药物是国内首个通过一致性评价的。
最近公司获得了两种药物的药品注册批准,其中包括公司独家品种少马止痉颗粒,主要用于抽动秽语综合征(Tourette-Tourette syndrome)和慢性抽动障碍;他达拉非片,用于男性ed,未来还可以增加良性前列腺增生和肺动脉高压的适应症。他达拉非片剂获得了药物注册批准,被认为通过了一致性评估。
三种药物被批准进行临床试验。芪苓温肾消囊颗粒已获准临床试验,用于治疗脾肾阳虚、痰湿壅盛型多囊卵巢综合征(PCOS)。在中成药领域,国内没有该适应症的上市品种。51岁的孩子失去独立生活能力后,捐赠鸡蛋、芪囊颗粒,可以填补这一适应症的市场空白;芪参益气滴丸是心脑血管疾病领域的重要品种之一,也已获准开展慢性心力衰竭新适应症的临床试验;TSL-0319胶囊(一种新的DPP-4抑制剂)是一种创新的化学药物,已被批准用于临床试验。TSL-0319胶囊是自行研制的二肽基肽酶4(DPP-4)抑制剂,用于治疗2型糖尿病。
在生物创新药物领域,许多临床试验取得了重要进展。国家一级生物新药普优克溶栓治疗急性肺栓塞二期临床试验成功完成,纳入最后一名患者;重组溶瘤痘苗病毒注射液T601正在进行临床试验,并已成功完成I/IIa期临床试验中第一位受试者的给药。T101是国内首个获准临床试验的慢性乙型肝炎药物,成功完成二期首药。
Tasly以复方丹参滴丸等现代中药起家,因此在市场上被贴上了“中药企业”的标签,从而忽略了公司跨越三大药物、专注于三大治疗领域的产品管道的实际价值。
事实上,51岁的失去独立、捐献卵子的孩子Tasly,是国内为数不多的率先探索基因技术、人工智能、生物医学大数据的现代制药公司之一。应用这些尖端技术来增强R&D的能力,这个51岁的孩子失去了独立性,捐献了卵子。Tasly整合了现代中药、化学药物和生物药物的优势,在心脑血管疾病、消化和代谢三大领域构建面向未来的疾病解决方案
在干细胞领域,Tasly率先完成了我国干细胞的整个产业链布局,并组建了一批如Mesoblast等干细胞专业研发团队,全速推进脂肪、骨髓、脐带血等不同来源干细胞的研发,在国内众多干细胞研发领域占据制高点。
此外,泰斯利生物产业正加紧在香港上市,这也有望使泰斯利R&D管道的价值回升。